Zmany genetyczne w komórce mogą dotyczyć jedynie pojedynczego genu lub też grupy genów (odcinka chromosomu), jak również całego chromosomu lub kilku chromosomów. Anomalie chromosomalne nazywamy zwykle aberracjami chromosomalnymi. Dzielimy je na strukturalne i liczbowe, Do najlepiej poznanych czynników powodujących aberracje chro- mosomów należy promieniowanie jonizujące oraz działanie szeregu substancji chemicznych, szczególnie tych, które działają również cytostatycznie.

Występowanie anomalii liczbowych i strukturalnych chromosomów prowadzi do powstania nieprawidłowej informacji genetycznej w wyniku niewłaściwej liczby genów, nieprawidłowego ich ułożenia lub dysproporcji pomiędzy liczebnościami poszczególnych genów.

Punktem wyjścia do powstania aberracji strukturalnych jest zazwyczaj przerwanie ciągłości jednego lub kilku chromosomów, nazywane również złamaniem chromosomu. Ułamany fragment chromosomu może zostać wyeliminowany z komórki w czasie jej podziału lub ponownie połączyć się z chromosomem macierzystym lub innym chromosomem. W wyniku złamania chromosomu może więc nastąpić: całkowita utrata ułamanej części (delecja), przemieszczenie odcinka chromosomu do innego chromosomu (translokacja), chromosom z dwoma centromerami (dicen- tryczny chromosom), chromosom kolisty itp.

Dodaj Komentarz