Zespół Turnera charakteryzuje się występowaniem u kobiet niskiego wzrostu (ryc. 12), dysgenetycznych gonad, infantylnych narządów płciowych oraz licznych wad somatycznych, takich jak płetwistość szyi, koślawość łokci, wady wrodzone układu moczowego, układu krążenia i inne. Badanie cytogenetyczne wykazuje najczęściej kariotyp 45,X (ryc. 13) lub mozaikę 45,X/46,XX oraz brak chromatyny płciowej (ryc. 14).

Przyczyną powstania zespołu Turnera jest brak informacji genetycznej drugiego chromosomu płciowego we wszystkich lub w części komórek osobnika. Powoduje to spaczenie procesów rozwojowych i wzrostowych komórek, co daje w wyniku wady wrodzone w obrębie tkanek i narządów.

Wiadome jest, że zmiany charakteryzujące zespół Turnera wyrażone są przede wszystkim nieprawidłowościami w budowie gonad, kości oraz tkanki łącznej. Stwierdzono, że zmiany histopatologiczne występujące w kościach pacjentek z zespołem Turnera są podobne, choć nie tak na-

– 228 Krzysztof Boczkowski silone, jak te, które stwierdza się w achondroplazji, co wyjaśnia, dlaczego pacjentki te są niskie, pomimo wysokiego lub normalnego poziomu hormonu wzrostu.

Dodaj Komentarz